BAŞLANGIÇLAR – KALITIM – İNSANIN DÖLLENMESİ – GENETİK MİRAS – KROMOZOM

BAŞLANGIÇLAR – KALITIM – İNSANIN DÖLLENMESİ – GENETİK MİRAS – KROMOZOM 

  Kuşkusuz, aile üyeleri arasında kime benzeyip kime benzemediğinizi ya da kimlerle benzer mizaçlara, zevklere, davranışlara ya da diğer özelliklere sahip olduğunuzu düşünmüşsünüzdür. Belki babanızınki gibi bir buruna sahip olduğunuzu, anneniz gibi matematik yeteneğiniz olduğunu ya da ağabeyiniz gibi yürüdüğünüzü
düşünmüş olabilirsiniz.

 Hangi özellikler gerçekten kalıtsaldır?
“Kalıtım” ne anlama gelmektedir?  Bu bölümde, döllenme konusundaki kısa bir tartışmadan sonra,
insan genetiği ve genetiğin gelişim üzerindeki etkisi hakkında
bazı temel bilgiler yeniden gözden geçirilecektir. Burada sözü
edilecek birçok konu ve kavramdan ileriki bölümlerde de söz
edilecektir, çünkü insan gelişimi üzerindeki genetik etkiler çok
temel ve önemlidir. Temel kalıtım mekanizmalarına ilişkin tartışmalardan
sonra, zekanın ve kişilik özelliklerinin kalıtsallığına
ilişkin konulardan ve araştırmalardan ve genetik danışmanların
rolünden söz edilecektir. Son olarak, çocuk sahibi olmaya
karar vermeye ilişkin bazı önemli konularla yüzleşilecektir.

  İNSANIN DÖLLENMESİ

  Yumurta ve spermin birleşmesi karmaşık bir süreçtir. Yaklaşık
her yirmi sekiz günde, genellikle ayhalinin başlangıcından
on dört gün sonra kadının yumurtalıklarında bir yumurta hücresi
ya da ovum salınır, buna yumurtlama denir. İnce kirpiksi tüycükler
ovumu Fallop borularından biri boyunca rahime doğru ilerletir
(borulara bunları ilk kez keşfeden 16. yüzylı İtalyan anatomicisi
Gabriello Fallopio’nun adı verilmiştir). Eğer ovum bu
kez döllenmemişse birkaç saat içinde ölür ve ayhali kanamasıyla
dışarı atılır.

  Cinsel birleşme sırasında erkek spermatozoa denilen milyonlarca
sperm hücresini kadının vaginasına boşaltır. Spermler ince
uzun kuyruklarının kamçılama hareketleriyle hız kazanarak rahim
boynundan rahime, oradan da Fallop borularına ulaşırlar.
Uzun bir yolculuktan sonra sperm topluluğundan yalnızca bir tanesi
yumurtayla birleşebilir. Bu birleşme bir kez olduktan sonra ortaya
çıkan ve zigot adı verilen organizma başka bir spermin içeri girmesine
izin vermez. Fakat bir zigotun oluşması için sadece yumurtanın
orada olması yeterli değildir. Vaginanın ve rahmin kimyasal ve
fiziksel ortamının spermi kabul edici durumda olması gerekir; aksi
takdirde sperm ölebilir ya da yumurtaya girmeyi başaramaz.

  Gebe kalma anında spermin taşıdığı genetik malzeme ovumun
taşıdığı genetik malzemeyle birleşir ve bir insanın yaratılması
sonucunu veren olağanüstü karmaşık gelişim silsilesini
başlatır.

  GENETİK MİRAS

  Her hücre gövdesinde aynı kimyasal kompozisyona sahip
kırk altı kromozom (yirmi üç çift) vardır. Hücreler ikiye bölünerek
çoğalır, bu işleme mitosis denir. Meyosis
ise bu hücre bölünmesinin özel bir durumudur. Mitosis
sırasında bir hücredeki kromozomlar kendilerinin tamamen
aynısını kopyalar, sonuçta iki hücrenin her biri kırk altı kromozoma
sahip olur. Testislerdeki sperm hücrelerinin ve overlerdeki
yumurta hücrelerinin üretimi sırasında meyosis denilen özel bir
hücre bölünmesi ortaya çıkar. Meyosiste bir hücre iki yumurtaya
ya da sperme bölünür, her biri her yirmi üç kromozom çiftinden
yalnızca bir kromozoma, yani genellikle yarı sayıya sahiptir.
Gebe kalmada sperm kendi yirmi üç kromozomunu ovumun yirmi
üç kromozomuyla iki katına çıkarır, bu da zigottaki özel kırk
altı kromozom sayısını yaratır.

  KROMOZOM NEDİR?

  Kromozomlar DNA’dan (dioksiribonükleik asit) oluşmuştur.
DNA molekülleri çift sarmallı kıvrılmış merdiven gibi biçimlenmişlerdir
ve özel kimyasal madde zincirlenmelerinden yapılmışlardır.
Mitosis sırasında bu çift sarmal eğri çözülür ve kendini
kopyalar. DNA organizmanın genetik kodunu taşır ve çevresindeki
maddelerle etkileşerek hücrelerin, dokuların ve organların
yapıldığı proteinin yapılanmasını yönlendirir. Dolayısıyla, genetik
kod tek bir insanı yapmak için bir tasarım kağıdı ya da bir
yönergeler dizisi olarak düşünülebilir. Kuşkusuz siz birinin, “kahverengi
gözlerini annesinden almış” dediğini duymuşsunuzdur. Gerçekte
o kişi, kahverengi gözleri oluşturan belirli kimyasal süreçleri
yönlendiren genetik yönergeleri miras almıştır.

  Gen terimi DNA molekülünün bir bölümünü dile getirir. Genetikçiler
bu terimi kullanırlar, çünkü DNA molekülünün özel bir
bölümü çoğu zaman bir özelliğin ya da göz rengi gibi fiziksel bir
niteliğin gelişimiyle ilgilidir. Genellikle iki gen bir özellik ya
da niteliği kodlar, çünkü kromozom çiftlerinden her biri birbirine
uygun genleri taşır. Her kromozomun 20 bin gen içerdiği tahmin
edilmektedir.

  GİZİLGÜÇ OLARAK GENETİK MİRAS

  Genotip terimi bir zigotun yumurta ve spermin birleşmesinden
elde ettiği gerçek yapıyı belirtir. Fenotip ise, genler birbirini
etkilemeye ve organizmanın kurulmasında çevresel etkenlerle
etkileşmeye başladıktan sonra organizmanın herhangi bir andaki
gözlemlenebilir özellikleridir. Böylece, genotip, gizilgüç fenotiplerin
erim alanını tanımlayan genetik yönergeler olarak görülebilir.
Fenotipin nasıl gelişeceği, genlerin etkileşimine ve organizma
büyüyüp gelişirken genotipin çeşitli çevresel etkenlerle etkileşimine
bağlıdır. Göz rengi ve kan grubu gibi bazı fiziksel özellikler
için genotip tarafından belirlenen erim alanı çok dardır:
Bir özelliğin fenotipte ortaya çıkması için gerekli olan şey, yaşamı
sürdürecek yeterli bir çevredir. Diğer fiziksel özellikler için
erim alanı daha geniştir ve çevresel değişkenlerin etkisi daha
fazladır. Örneğin, bir bireyin yetişkin boyu, en azından kısmen,
doğum öncesi koşullar, beslenme ve hastalık gibi değişkenlerle
belirlenir. Bununla birlikte, fiziksel özellikler için olası fenotiplerin
erim alanı, gelişimde genetik ve çevresel etkenler arasında
daha karmaşık ve dolaylı ilişkiler içeren zeka ve kişilik
özelliklerininkinden daha dardır.

  BASKIN VE ÇEKİNİK GENLER

  Bazen genotip fenotipte hiçbir zaman ortaya çıkmayan belirli
bir özelliğin gelişimi için yönergeler taşır. Bunun nedeni özelliğin
iki gen tarafından kodlanmasıdır; bunlardan biri baskın,
diğeri çekinik gendir. Baskın gen tarafından kodlanan özellik
fenotipte ortaya çıkan özelliklerden biridir. Bunun en yaygın
örneği göz rengidir. Kahverengi gözlü bir çiftin neden mavi gözlü
bir çocuğa sahip olabileceğini hiç merak ettiniz mi? Bunun olması
için her iki anababanın kahverengi göz için baskın gene, mavi göz
için çekinik gene sahip olması, çocuğu oluşturan yumurta ve spermin
her ikisinin çekinik mavi göz genini taşıması gerekir.

  Kahverengi gözlü bir birey, mavi gözlü bebeğin anababası
gibi, ya iki baskın kahverengi göz genine ya da bir baskın kahverengi
göz genine ve bir çekinik mavi göz genine sahip olabilir.
Ancak, mavi gözlü bir birey hemen hemen her zaman iki çekinik
mavi göz genine sahiptir, böylece mavi gözlü iki anababanın
kahverengi gözlü çocuğu olması olasılığı yoktur. Ama göz renginin
gelişimi gerçekte bu kadar basit değildir. Örneğin, bir gözü
mavi, bir gözü ela birini tanıyabilirsiniz. Gene de, bir özelliği
kodlayan bir çekinik ve bir baskın gen düşüncesi genellikle kullanışlıdır.
Birçok fiziksel özellik ikiden fazla, bazen daha da
fazla gen tarafından kodlanır. Örnek olarak deri rengini alalım.
Bir koyu tenli bir açık tenli anababanın çocuğu birçok genin birleşik
etkisi sonucu büyük olasılıkla ikisi arası bir tene sahip
olabilir.

  CİNSİYETİN GENETİK BELİRLENMESİ

  İki tür kromozom vardır: Otozomlar ve cinsiyet kromozomları.
Yirmi üç çift kromozomdan bir çifti bireyin cinsiyetini
belirler ve bu nedenle cinsiyet kromozomu çifti olarak adlandırılır.
Diğerleri otozom adını alır. Cinsiyet kromozomları iki
çeşittir: x ve y. Kadının hücreleri sadece x cinsiyet
kromozomlarına sahiptir, dolayısıyla bütün ovumlar ya da yumurtalar
bir x cinsiyet kromozonunu taşımalıdır. Bir erkeğin
hücreleri hem bir x hem de bir y cinsiyet kromozomuna sahiptir,
dolayısıyla bir sperm ya bir x ya da bir y taşıyabilir. Eğer bir y
cinsiyet kromozomu taşıyan bir sperm yumurtayı döllerse bileşim
xy olur ve bir erkek çocuk dünyaya gelir. Eğer bir x cinsiyet kromozomu
taşıyan bir sperm yumurtayı döllerse bileşim xx olur ve
dünyaya bir kız çocuk gelir. Şu halde babanın
spermi çocuğun oğlan ya da kız olacağını belirlemektedir.

  CİNSİYETE BAĞLI ÖZELLİKLER

  xx bileşiminde (kadın) bir x üzerindeki her genin diğer x
üzerinde bir karşılığı vardır. Ancak, xy bileşiminde (erkek) x cinsiyet
kromozomu daha büyüktür ve y’den daha fazla geni vardır,
dolayısıyla açıkça x üzerindeki bazı genlerin y üzerinde karşılıkları
yoktur. Bastıracak y genleri olmayan x genlerinin kodladığı
özellikler anadan oğula geçerler. Cinsiyete bağlı
özellikler diye adlandırılan böyle özellikler, kırmızı-yeşil renk
körlüğü, bazı kellik türleri ve hemofili gibi istenmeyen özelliklerdir.
Hemofilide kan uygun zamanda pıhtılaşmaz, dolayısıyla
hasta en küçük bir yaralanmada bile kanamadan ölebilir. Bu durum
x cinsiyet kromozomunda kodlanmış çekinik bir özelliktir. Bir
kadın bu geni taşıyabilir, ama bu özelliği taşımaz; çünkü diğer x
cinsiyet kromozomu normal kan pıhtılaşmasını sağlayacak bir
baskın karşı geni taşır. Eğer kadın bu özelliği kızına çekinik genle
aktarırsa hemofili ortaya çıkmaz, çünkü babanın normal karşı x
geni baskın olacaktır. Ama eğer anne bunu oğluna aktarırsa oğlan
hemofili geliştirecektir, çünkü babanın y cinsiyet kromozomu bunun
etkilerini ortadan kaldıracak bir baskın karşı gen taşımaz.

  GENETİK ÇEŞİTLİLİK

  Belki iki erkek kardeşin, akraba olduklarına inanmakta
güçlük çekecek kadar neden birbirine benzemediğini merak etmişsinizdir.
Kardeşler birbirinden görünüşte farklı olabilir, çünkü
cinsel üretimin matematiği aile içinde bile çeşitlilik sağlamaktadır.
Yumurtanın ve sperm hücresinin oluşumu sırasında -önceki
sayfalardan anımsayacağınız gibi-, yirmi üç kromozom çiftinden
her birinin oluşan iki yumurta ya da spermden birine gittiği özel
bir hücre bölünme türü yani meyosis yer alır. Özgün hücrede yirmi
üç farklı kromozom çifti olduğu ve hücre iki yumurtaya ya da
sperme bölüneceği için, kromozomların 8 milyondan fazla değişik
olası bileşimi vardır.

  Ayrıca, meyosis sırasında kestirme bağ adı verilen şey de
olabilir: Hücre iki yumurtayı ya da sperme bölünmeden önce kromozom
çiftleri genleri ya da gen gruplarını değiş-tokuş edebilirler.
Böylece yeni gen bileşimleri yumurtaya ya da sperm hücrelerine
geçen kromozomları bir araya toplar. Genlerin farklı bileşimlerinin
sayısı çok fazladır. Sonuç olarak, aynı aile üyeleri
için bile -özdeş ikizler dışında- aynı genetik yapıya sahip olmak
hemen hemen olanaksız hale gelmektedir. Özdeş ikizler
özdeş genetik yapılara sahiptir, çünkü aynı zigottan meydana
gelirler, tek yumurta ikizleri adını almaları bu nedenledir.
Aşağı yukarı aynı anda döllenen ayrı yumurtalardan gelişen çift
yumurta ikizleri genetik olarak birbirlerine diğer kardeşlerden
daha fazla benzemezler.